原发性胰岛素样生长因子-1 缺乏症诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

原发性胰岛素样生长因子-1缺芝症诊疗指南（2025年版）

概述

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症（primaryIGF-1deficiency，PIGFD）是一种罕见

的生长障碍性疾病，又名生长激素不敏感综合征，临床表现为非生长激素缺乏性矮小，伴有

低IGF-1血症。根据病情的严重程度，PIGFD又可分为轻型和严重型，其中轻型可能较难准

确诊断。严重型原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症（severePIGFD，SPIGFD）是指患者

的身高和血清IGF-1浓度均低于平均值的-3SD，该病症发病率较低，其临床特征包括显著的

身高落后、血液循环中IGF-1浓度显著低，而生长激素浓度可能保持正常或者升高，Laron综

合征是最经典的SPIGFD。对于严重原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症，重组IGF-1是

目前唯一有效的治疗方法。

病因和流行病学

在欧洲，大约每1万新生儿有2人患有PIGFD，而SPIGFD更少见。儿童内分泌科医

生接诊的矮小患者中约1%患者为SPIGFD，

生长激素通过胰岛素样生长因子-1（insulin-likegrowthfactor-1，IGF-1）来发挥作用。

IGF-1是一种由70个氨基酸构成的单链多肽，通过3个二硫键连接，其分子量为7.6kD。

SPIGFD可能由参与GH-IGF轴的关键基因突变所