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2025国际工作组临床实践指南：成人X连锁低磷血症的管理解读

X连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷性佝偻病，致病机制为PHEX基因功能丧失性突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平持续升高，进而抑制肾脏近端小管对磷的重吸收，引发持续性低磷血症、骨矿化障碍等一系列病理改变。既往临床对XLH的认知多集中于儿童群体，成人患者的长期管理往往被忽视，漏诊、不规范治疗问题突出。2025年国际多学科工作组发布的新版成人XLH管理临床实践指南，填补了该领域的证据缺口，对临床规范成人XLH诊疗具有重要指导意义，本文对指南核心更新内容进行梳理解读。

一、指南更新背景与核心定位

既往发布的XLH指南多以儿童患者为核心，针对成人的推荐多基于儿童数据外推，缺乏大样本成人队列的临床证据支持。随着FGF23靶向药物在全球临床的推广应用，成人XLH患者的治疗选择发生了根本性变化，同时越来越多的长期队列研究显示，成人XLH患者的疾病表现、治疗需求与儿童存在显著差异，亟需专门的临床实践指导。2025版指南由全球多个国家的内分泌科、骨科、风湿免疫科、口腔科、遗传咨询等多学科专家共同制定，基于系统综述梳理的12项核心临床问题，共提出21条明确的循证推荐，核心定位是提升临床对成人XLH疾病负担的认知，规范从诊断到长期管理的全流程诊疗行为。

二、诊断与疾病评估的更新推荐

1.筛查指征优化

指南明确提出，存在