2025ECTS共识建议：罕见骨矿物质疾病年轻患者的过渡护理解读.docxVIP

2025ECTS共识建议：罕见骨矿物质疾病年轻患者过渡护理解读

罕见骨矿物质疾病（RareBoneandMineralDiseases,RBMD）是一类累及骨骼发育、钙磷稳态调节的异质性疾病，涵盖低磷性佝偻病、成骨不全症、X连锁低磷血症、遗传性甲状旁腺功能异常、纤维发育不良等多种亚型，多数疾病起病于儿童青少年期，需要长期甚至终身的规范管理。欧洲钙化组织学会（EuropeanCalcifiedTissueSociety,ECTS）于2025年发布了全球首个针对RBMD年轻患者从儿童医疗体系向成人医疗体系过渡护理的专项共识建议，填补了该领域的临床规范空白，本文对该共识的核心内容与临床价值进行解读。

一、共识制定的背景与核心目标

长期以来，RBMD的规范化管理主要集中在儿童专科领域，多数患者成年后会面临医疗服务衔接断层的问题：一方面，儿科医生对成人期RBMD相关合并症的管理经验不足；另一方面，成人临床医生对这类罕见疾病的认知度较低，缺乏系统管理经验。据全球多中心RBMD登记数据显示，约42%的RBMD年轻患者在转出儿童医疗中心后1年内中断随访，超过60%的成人医疗机构未建立RBMD专属诊疗通道，最终导致患者出现治疗不规范、并发症进展、致残率升高等不良预后。

2025ECTS共识由全球27个国家的RBMD领域儿科、成人内分泌科、骨科、护理、遗传咨询、患者组织的多学科专