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86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

为进一步规范我国罕见病临床诊疗行为，提升各级医疗机构罕见病诊疗能力，

改善罕见病患者生存质量与预后，国家卫生健康委员会组织罕见病诊疗与保障专

家委员会，在2019年版《罕见病诊疗指南》基础上，结合近年国内外罕见病领

域诊断技术进展、新治疗药物获批情况与临床实践经验更新，修订形成《86个

罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，覆盖我国第一批、第二批罕见病目录中的

大部分常见病种，为各级医疗机构医务人员提供标准化、可落地的诊疗参考依据。

一、编制原则

本次修订严格遵循循证医学原则，以临床实际需求为核心，所有推荐意见均

基于已发表的高级别临床研究证据，结合我国医疗资源可及性调整优化；对每个

病种的疾病概述、临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、治疗方案、长期

管理等内容进行了规范细化，重点补充了近年获批的靶向治疗、基因治疗等新方

案，更新了基因诊断、生物标志物检测等新诊断技术应用规范，调整了部分病种

的临床分型分期标准，补充了患者全周期管理要求，进一步提升指南的科学性、

实用性和可操作性，适合不同级别医疗机构的医务人员参考使用。

二、收录病种分类目录

（一）神经系统罕见病

亨廷顿舞蹈病

肝豆状核变性

脊髓性肌萎缩症

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