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染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

一、前言

染色体微阵列分析（ChromosomalMicroarrayAnalysis,CMA）是一种高分辨率全基因组拷贝数变异（CopyNumberVariation,CNV）检测技术，可精准识别染色体微缺失、微重复及杂合性缺失等遗传变异，填补了传统核型分析在微小染色体异常检测中的空白。近年来，CMA在产前诊断领域的应用愈发广泛，显著提升了胎儿染色体异常的检出率。为规范CMA技术在产前诊断中的临床应用，保障检测质量与临床诊疗的科学性，特制定本指南，供全国开展产前诊断的医疗机构、临床遗传咨询人员及检验技术人员参照执行。

二、适用范围

本指南适用于所有涉及产前染色体异常筛查与诊断的临床场景，包括超声异常胎儿的进一步诊断、血清学/无创产前筛查高风险的验证、不良孕产史家庭的再生育评估等，同时指导实验室CMA检测的质量控制与结果解读。

三、CMA技术概述

（一）技术原理与分类

CMA基于分子杂交技术，将待测样本DNA与参考样本DNA标记不同荧光染料后，与固定有大量基因组DNA探针的芯片杂交，通过扫描荧光信号强度差异，分析全基因组范围内的CNV。临床常用CMA主要分为两类：

比较基因组杂交芯片（Array-CGH）：以细菌人工染色体（BAC）、互补DNA（cDNA）或寡核苷酸为探针，可检测已知及未知的CNV，但无法识别杂合性