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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识总结2026

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，因5号染色体上运动神经元存活基因1（survivalmotorneuron1，SMN1）缺失或变异导致其编码SMN蛋白缺乏或功能缺陷致病，患者脊髓前角α-运动神经元退化变性，临床表现以进行性肌无力和肌萎缩为特征，常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损害，位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病首位[1]。SMA（本共识中特指5qSMA）为单基因病，约95%为SMN1基因第7号外显子或第7、8号外显子纯合缺失所致，另有5%为SMN1基因复合杂合变异，发病率约1/20000~1/10000，人群携带率约1/70~1/40[2]。根据起病年龄及可达到的最大运动里程碑，临床分为0~Ⅳ型，其中0型（胎儿期起病）和Ⅳ型（成人发病）不常见，Ⅰ~Ⅲ型于婴幼儿期或青少年期起病[1]。SMN2基因与SMN1基因高度同源，对SMA表型起到一定程度修饰作用，在患者中分布为0~5拷贝，通常SMN2基因拷贝数与疾病严重程度呈负相关[3]。自2016年起，SMA疾病修正治疗（diseasemodifyingtherapy，DMT）药物诺西那生、Zolgensma、利司扑兰相继在国外获批上市[4-5]，国内可及的两款DMT药物诺西那生和利司扑兰均进入国家医保目录