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全球肝豆状核变性诊治共识/指南的异同总结2026

?肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，因铜转运腺苷三磷酸（ATP）酶β（ATP7B）基因突变导致肝脏铜排泄障碍，造成铜在肝、脑、肾和角膜等多器官中沉积，进而引发进行性器官损伤。若未及时治疗可致残甚至危及生命，其全球患病率为1/30000～1/100000。临床表现具有年龄异质性，最早可于1～3岁出现首发症状，偶尔迟发至40～60岁之后。其核心病机为ATP7B（位于13号染色体长臂）基因突变，导致肝细胞内铜转运蛋白功能缺陷，铜无法经胆汁正常排泄，进而蓄积于多种组织，以脑内基底神经节和肝脏最为明显。临床表现主要包括：（1）肝脏损害，儿童/青少年期常见，表现为肝炎、肝硬化和肝衰竭，伴随乏力、黄疸和腹水等症状；（2）神经精神心理学系统症状，以锥体外系症状为主，如震颤、肌张力障碍、构音障碍和吞咽困难，部分伴认知或精神异常；（3）其他症状，如角膜凯泽-弗莱舍尔环（特征性体征）、肾功能损伤、骨骼关节病变及血液系统异常等。

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1肝豆状核变性相关共识/指南的制定背景

?近3年来，全球多个主要经济体/国家先后发表了相对独立的肝豆状核变性指南/共识，包括：2022年美国肝病学会（AASLD）发布的多学科治疗指导（实际发表于2023年，以下简称美国指南）、2025年欧盟［欧洲肝病学会（EASL）/欧洲罕见病网络（