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罕见出血性疾病急诊诊断治疗专家共识总结2026

一、核心范围与背景

1.覆盖疾病：聚焦血友病A（HA）、血友病B（HB）、血管性血友病（VWD）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、获得性血友病A（AHA）5种罕见出血性疾病。

2.疾病定义：罕见病（WHO）患病率低于0.5‰；中国罕见病患病率低于0.1‰，此类疾病关键部位出血/止血困难，危及生命，急诊诊疗难度大。

3.制定依据：基于临床实践+循证医学证据，结合流行病学、临床表现、实验室诊断，规范急诊识别、分层评估、多学科协作（MDT）与治疗。

二、发病机制与流行病学

1.遗传/获得性特点

?HA/HB：X染色体连锁隐性遗传，男性高发（HA较HB更常见）。

?VWD：常染色体显性/隐性遗传，女性患病率高于男性。

??TTP：分先天性（cTTP，ADAMTS13基因突变）、免疫性（iTTP，ADAMTS13自身抗体），女性高发。

?AHA：获得性（循环中FⅧ自身抗体），无出血史/家族史，老年女性/孕期高发。

2.核心机制：HA/HB/VWD为凝血因子数量/质量异常；TTP为微血管病性溶血性贫血+血小板减少；AHA为FⅧ抗体导致凝血障碍。

三、临床表现（急诊核心特征）

1.共性：以出血为主要表现，部位与程度差异显著。

2.疾病特异性表现

?HA/HB：关节/肌肉出血（最常见，70%~80%）、内脏/颅内出血