新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.pptxVIP

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症汇报人：新生儿健康宣教组

目录认识G6PD缺乏症新生儿筛查与诊断临床症状与识别治疗与应急处理家庭护理与预防0102030405

认识G6PD缺乏症01

什么是G6PD缺乏症可防可控科学护理下宝宝可健康成长核心机制G6PD基因突变导致酶活性降低红细胞抗氧化能力下降，无法抵抗氧化损伤接触诱因后红细胞破裂，引发溶血性贫血关键认知无诱因时不发病，与正常人无异多数患者终身可能无明显症状可防可控，科学护理下宝宝可健康成长

发病机制与遗传方式发病机制G6PD缺乏使NADPH生成减少，无法维持谷胱甘肽还原状态红细胞膜受氧化损伤后破裂最终导致溶血发生遗传方式X连锁不完全显性遗传男性仅一条X染色体，携带致病基因即发病女性有两条X染色体，杂合子可能无症状儿子患病：一定从母亲遗传致病基因女儿患病：可能从父方、母方或双方遗传男性发病率显著高于女性

流行病学与高发地区我国新生儿总体发病率约0.5%4亿全球携带G6PD基因突变人数全球约4亿人携带G6PD基因突变，分布于各大洲全球高发地区非洲地中海沿岸东南亚中国分布特征：南高北低0.2%—44.8%患病率区间高发省份海南广东广西云南贵州四川8.6%广东地区新生儿发病率10%+海南黎族新生儿发病率

新生儿筛查与诊断02

新生儿筛查的必要性50%黄疸发生率高风险12%核黄疸风险不可逆损伤5.2倍未筛查风险倍数胆红素脑病78%干预下降