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皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病伴自发性脑出血的研究进展总结2026

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的遗传性脑小血管病(cerebralsmallvesseldisease,CSVD),由19号染色体NOTCH3基因突变所致[1],其核心病理机制为NOTCH3蛋白胞外域或颗粒状嗜锇物质在脑小动脉及毛细血管壁沉积,导致血管结构重塑及非动脉硬化性?非淀粉样变的遗传性小血管病变[2-3]?CADASIL的典型临床表现包括先兆偏头痛?反复缺血性卒中?进行性认知功能减退及情绪障碍[4]?相较于缺血性卒中,自发性脑出血(intracerebralhemorrhage,ICH)在CADASIL患者中较为少见,其在亚洲CADASIL患者中的发生率为20.0%~30.0%,远高于欧洲患者(0.5%~2.0%)[5]?与无ICH的CADASIL患者相比,CADASIL伴ICH患者常合并高血压病史,且CSVD相关影像学表现更为严重,脑微出血(cerebralmicrobleed,CMB)病灶数量更多[6]?近年来,伴ICH的CADASIL病例报道