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无脉络膜症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

无脉络膜症（Choroideremia,CHM）是一种X连锁隐性遗传性视网膜退行性疾病，由CHM基因（定位于Xq21.2）功能缺失突变导致RabEscortProtein1（REP-1）表达缺陷，进而引起视网膜色素上皮（RPE）、脉络膜毛细血管及光感受器细胞进行性凋亡。该病全球患病率为1/50000~1/100000，95%以上患者为男性，女性携带者多表现为无症状或轻度视力下降，约5%的女性携带者因X染色体失活偏移可出现类似男性患者的严重表型。

截至2025年，全球已报道CHM相关致病突变超过800种，以无义突变、移码突变、大片段缺失为主