先天性鱼鳞病样红皮病诊疗指南(2025版).docx

先天性鱼鳞病样红皮病诊疗指南(2025版)

一、概述

先天性鱼鳞病样红皮病（CongenitalIchthyosiformErythroderma，CIE）是先天性鱼鳞病中最常见的常染色体隐性遗传亚型，属于角化异常性罕见病，2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。CIE核心发病机制为角质形成细胞分化异常、皮肤屏障功能先天性缺陷，临床以全身弥漫性红斑、大片状黏着性鳞屑为主要特征，可伴多系统受累，严重影响患者生存质量，甚至危及生命。

本指南基于2018-2024年全球范围内12项大样本队列研究、37项随机对照试验（RCT）及我国多中心罕见病登记数据库数据制定，数据来源包括国际鱼鳞病学会（IF