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眼皮肤白化病诊疗指南(2025版)

一、概述

眼皮肤白化病（OculocutaneousAlbinism,OCA）是一组以黑色素合成缺陷为核心特征的常染色体隐性遗传病，主要表现为皮肤、毛发色素减退或完全缺失，伴随眼部结构及功能发育异常。全球范围内普通人群OCA患病率约为1/17000，群体携带率约为1/65；我国人群患病率约为1/18000，其中偏远近亲婚配高发区域患病率可升至1/10000~1/8000，无显著性别差异。

根据致病基因及表型差异，OCA目前分为7个明确亚型，其中OCA1（酪氨酸酶基因TYR突变导致）占比约40%，OCA2（OCA2/P基因）占比约35%~40%，OCA3（