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遗传性血管性水肿诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性血管性水肿（HereditaryAngioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传补体缺陷病，其核心发病机制为编码C1酯酶抑制物（C1-INH）的SERPING1基因功能缺失/获得性突变，或凝血因子Ⅻ（FⅫ）、激肽释放酶B1受体（KLKB1）、血管生成素1（ANGPT1）、透明质酸合成酶2（HAS2）等非SERPING1基因突变，导致缓激肽生成过量、血管通透性异常升高。全球患病率约为1/50000~1/10000，无显著性别、种族差异；约25%患者为新发突变，无明确家族史。

本病的典型临床特征为反复发作的局限性、自限性皮下或黏