普拉德-威利综合征诊疗指南(2025版).docx

普拉德-威利综合征诊疗指南(2025版)

一、概述

普拉德-威利综合征（Prader-Willisyndrome，PWS）是一种由父源15q11.2-q13区域印记基因表达缺失导致的罕见多系统遗传病，为人类最常见的印记障碍疾病之一，也是肥胖症最常见的单基因病因。全球活产儿发病率为1/15000~1/10000，无明显性别、种族差异。2024年国际罕见病研究联盟（IRDiRC）数据显示，我国PWS患者预估约5万~8万，目前确诊病例不足1万，漏诊率高达85%以上，早期规范诊疗可显著改善患者生存质量、降低远期并发症发生率。

致病机制

父源15q11.2-q13区域包含SNORD116、NDN、MA