糖原累积病Ⅰ型诊疗指南(2025版).docx

糖原累积病Ⅰ型诊疗指南(2025版)

一、概述

糖原累积病Ⅰ型（GlycogenStorageDiseaseTypeⅠ,GSDⅠ，又称vonGierke病）是一组因葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）复合物功能缺陷导致的常染色体隐性遗传代谢病，属于先天性糖代谢异常范畴。G6Pase复合物由葡萄糖-6-磷酸转运体（G6PT，由SLC37A4基因编码）、催化亚基G6PC（由G6PC基因编码）、磷酸转运体及葡萄糖转运体共同组成，核心功能是将肝细胞、肾小管上皮细胞内的葡萄糖-6-磷酸（G6P）水解为葡萄糖并释放进入循环，是机体空腹状态下糖原分解、糖异生途径维持血糖稳态的终末关键步骤。

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