糖原累积病Ⅳ型诊疗指南(2025版).docx

糖原累积病Ⅳ型诊疗指南(2025版)

一、概述

糖原累积病Ⅳ型（GlycogenStorageDiseasetypeⅣ,GSDⅣ，OMIM232500）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因编码糖原分支酶（glycogenbranchingenzyme,GBE1）的GBE1基因双等位致病变异导致酶活性缺陷，糖原合成过程中分支形成障碍，产生结构异常、溶解性极低的支链淀粉样多糖（polyglucosan）在肝、心、骨骼肌、神经等多组织沉积，引发进行性多器官损伤。

GSDⅣ在活产儿中的发病率约为1/600000~1/800000，在所有糖原累积病中占比约3%。2018年被纳入我国《