希特林蛋白缺乏症诊疗指南(2025版).docx

希特林蛋白缺乏症诊疗指南(2025版)

一、概述

希特林蛋白缺乏症（CitrinDeficiency,CD）是由SLC25A13基因（位于7q21.3）双等位致病变异引起的常染色体隐性遗传代谢病，属于尿素循环障碍伴糖/脂代谢异常的交叉病种。希特林蛋白作为肝线粒体内天冬氨酸/谷氨酸载体，主要参与尿素循环、苹果酸-天冬氨酸穿梭两大核心通路：其功能缺陷会导致尿素循环中间产物天冬氨酸胞质供应不足，氨代谢受阻引发高氨血症；同时苹果酸-天冬氨酸穿梭障碍抑制胞质NADH向线粒体转运，胞质NADH/NAD+比值升高，抑制糖酵解、糖异生及UDP-半乳糖异构酶活性，继发半乳糖代谢异常、高脂血症、低血糖等多代谢