糖原累积病Ⅸ型诊疗指南(2025版).docx

糖原累积病Ⅸ型诊疗指南(2025版)

一、概述

糖原累积病Ⅸ型（GlycogenStorageDiseasetypeⅨ,GSDⅨ）是一类由于糖原磷酸化酶激酶（PhosphorylaseKinase,PHK）编码基因发生致病性突变，导致PHK活性缺陷，进而引发糖原在肝脏、肌肉等组织异常沉积的先天性糖代谢障碍性疾病，属于常染色体或X连锁隐性遗传病。

PHK是糖原分解通路的关键调控酶，为异源十六聚体结构，由4个α亚基、4个β亚基、4个γ亚基、4个δ亚基组成，不同亚基由不同基因编码，且具有组织特异性表达特征。根据致病基因及受累组织的差异，GSDⅨ型可分为4个主要亚型：①GSDⅨa型