戊二酸血症Ⅰ型诊疗指南(2025版).docx

戊二酸血症Ⅰ型诊疗指南(2025版)

一、概述

戊二酸血症Ⅰ型（GlutaricAcidemiaTypeⅠ，GA-Ⅰ，OMIM231670）是一种罕见的常染色体隐性遗传有机酸代谢病，由戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）功能缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸分解代谢障碍，毒性代谢产物戊二酸（GA）、3-羟基戊二酸（3-OH-GA）在脑组织、血液、尿液中大量蓄积，最终引起以神经系统损害为主的多系统损伤。

GA-Ⅰ全球活产儿发病率约为1/100000~1/40000，不同地区存在差异：东亚地区发病率约1/30000~1/20000，我国部分新生儿筛查数据显示发病率约1/28000。未经治疗的患者中