先天性低纤维蛋白原血症诊疗指南(2025版).docx

先天性低纤维蛋白原血症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

先天性低纤维蛋白原血症是一组由纤维蛋白原编码基因（FGA、FGB、FGG，均位于4q28-4q31区域）致病性突变导致的罕见出血性疾病，核心特征为肝脏合成、分泌的纤维蛋白原水平持续性降低，无继发因素（如肝脏疾病、弥散性血管内凝血、蛇咬伤、大剂量溶栓/抗凝治疗等）。依据临床表型及分子机制分为两类：

1.I型缺陷（合成/分泌障碍）：包括低纤维蛋白原血症（血浆纤维蛋白原活性Fg:C1.5g/L，抗原水平Fg:Ag同步降低，比例接近1:1）和无纤维蛋白原血症（Fg:C0.1g/L，Fg:Ag低于检测下限），人群患病率分别为1/10万~1/7