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先天性角化不良诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

先天性角化不良（DyskeratosisCongenita，DKC）是一组以端粒维持缺陷为核心机制的遗传性早衰性疾病，属于端粒生物学疾病（TelomereBiologyDisorders，TBDs）中最具代表性的亚型。2024年国际端粒疾病联盟（InternationalConsortiumonTelomereDisorders,ICTD）最新流行病学数据显示，全球DKC活产儿发病率约为1/450000，由于轻症患者临床表现不典型，实际人群患病率约为1.2/100000，无显著性别及种族差异。

DKC的核心病理机制是端粒长度异