先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2025版).docx

先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2025版)

一、概述

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇激素合成途径中关键酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病，全球活产儿总体发病率约为1/14000~1/18000，其中21-羟化酶缺乏症（21-HydroxylaseDeficiency，21-OHD）占所有CAH病例的90%~95%，11β-羟化酶缺乏症占3%~5%，3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症等罕见类型合计占比不足2%。

CAH核心病理生理特征为肾上腺皮质激素合成障碍，下丘脑-垂体