软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）.docx

软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

前言

为规范罕见病临床诊疗行为，提升罕见病早诊早治能力，保障罕见病患者医疗质量与安全，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会基于国内外最新循证医学证据、真实世界临床实践数据，结合我国罕见病诊疗体系建设实际，组织多学科专家制定本指南。本指南覆盖86个罕见病病种，包含疾病概述、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略、随访管理及转诊指征6个核心模块，内容可直接用于各级医疗机构临床诊疗、健康管理及培训指导。

本指南推荐等级分为3级：1级为强推荐，证据充分、临床获益明确，无特殊情况必须执行；2级为中等推荐，证据较充分、临床获益较为明确，可根据患者实际情况选