小儿脂肪酸氧化障碍的急诊处理.pptxVIP

小儿脂肪酸氧化障碍急诊处理临床指南汇报人：把肺烧恳坠

脂肪酸氧化是禁食期核心能源80%禁食期间FAO提供总能量需求占比31种+酶或载体协同作用肉碱循环CPTⅠ→CACT→CPTⅡ三步串联转运关键产物：长链脂肪酸进入线粒体β-氧化链长特异性脱氢酶按2碳单位逐级缩短关键产物：乙酰辅酶A、NADH、FADH?终端输出三羧酸循环氧化+酮体生成关键产物：酮体供应脑、心脏、骨骼肌任一环节缺陷均导致：还原当量中断、酮体锐减、毒性产物蓄积——能量断供危机即刻触发

常染色体隐性遗传的隐匿杀手常染色体隐性遗传遗传方式25%孩子发病概率携带者隐匿健康父母双方可为无症状携带者，家族史阴性不等于无风险新生儿无症状绝大多数患儿出生后数周至数月内无任何明显症状，但毒性代谢产物持续蓄积诱因触发急转首次发病常由饥饿、感染、预防接种或剧烈运动诱发，数小时内急剧恶化1/5,859中国新筛发病率（2016-2024）61.11%原发性肉碱缺乏症占比

按脂肪酸链长划分六大亚型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病情最重，慢性心肌病、肌无力，部分患儿出生后即出现昏迷或猝死线粒体三功能蛋白缺乏症婴儿后期发病，低酮性低血糖伴肝肿大，婴儿猝死重要病因中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见亚型，首次发病约25%致死戊二酸血症II型临床表现似MCADD，核黄素部分有效短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相对表型较轻原发性肉碱缺乏症SLC22