2026 原文完整版｜肥厚型心肌病筛查诊疗指南 + 高危患者管控细则.docxVIP

2026原文完整版｜肥厚型心肌病筛查诊疗指南+高危患者管控细则

资深医疗行业专家

2025-2026年

2026原文完整版｜肥厚型心肌病筛查诊疗指南+高危患者管控细则

-

前言

肥厚型心肌病（HCM）是患病率约1:500的遗传性心肌病，以左心室壁非对称性肥厚（=15mm）为特征，是35岁以下人群心源性猝死（SCD）的首要原因。与2025年管理指南不同，2026年筛查诊疗指南聚焦于前移诊断窗口、精准识别高危患者、建立分层管控体系三大核心目标。我国HCM基因携带者估计超过200万，但临床确诊率不足10%，大量亚临床患者和基因阳性但表型阴性者未被发现。2026年指南基于中国HCM注册研究（ChiHCM）3年期数据（12000例）、美国AHA/ACC2024年更新及亚太HCM联盟（APHCMN）筛查策略，重点纳入了全民级联基因筛查的实施框架、基因阳性/表型阴性个体的监测方案、高危患者的ICD植入精细化标准、新型肌球蛋白抑制剂在青少年患者中的扩展应用，以及运动员心脏与HCM的鉴别诊断体系。本指南适用于心血管内科、医学遗传科、运动医学科、儿科及社区全科医师。

一、主题定位与价值

1.1核心定位

本指南定位于HCM的全人群筛查和高危患者精准管控，覆盖从基因携带者识别、表型监测、高危分层到猝死预防的完整预防医学路径。核心目标包括：建立基于先证者级联筛查的家族基因检测流程；规范基