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运动神经元病诊疗指南

一、概述

运动神经元病（MotorNeuronDisease，MND）是一组以上下运动神经元进行性变性为特征的神经系统退行性疾病，病变选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、大脑皮质锥体细胞及锥体束。全球范围内MND年发病率为1.5-2.5/10万，患病率为4.5-7.9/10万，其中90%-95%为散发性病例，5%-10%为家族遗传性病例。本病起病隐匿，进展不可逆，中位生存期仅为3-5年，约10%患者生存期可超过10年。

根据临床表型差异，MND可分为4类核心亚型：①肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）：最常见亚型，占比80%，同时存在上下运动神经元损害表现，预后最差；②进行性肌萎缩（ProgressiveMuscularAtrophy，PMA）：占比10%，仅累及下运动神经元，部分患者可在病程中逐渐出现上运动神经元体征，最终进展为经典ALS；③进行性延髓麻痹（ProgressiveBulbarPalsy，PBP）：占比5%，首发症状为延髓支配肌肉无力，吞咽、构音障碍突出，疾病进展快，中位生存期仅2-3年；④原发性侧索硬化（PrimaryLateralSclerosis，PLS）：占比不足5%，仅累及上运动神经元，进展相对缓慢，生存期多可达10年以上。

二、病因与发病机制

MND的病因及发病机制