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小儿佝偻病、软骨病诊疗指南

一、定义与流行病学

（一）核心定义

小儿佝偻病是一类因多种因素导致钙、磷代谢紊乱，骨基质矿化障碍，处于生长发育期的儿童骨骺软骨板、类骨组织矿化不全引发的全身性骨骼病变，主要累及长骨干骺端；软骨病特指骨骺闭合后的骨矿化障碍，儿科临床中狭义的软骨病多指发生于婴幼儿/儿童的先天性软骨发育不全、低磷性软骨病等，部分情况下也作为佝偻病的旧称使用，本指南中佝偻病与儿童期软骨病按发病机制分为营养性、遗传性、继发性三大类。

（二）流行病学数据

1.全球范围内，0~3岁儿童营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率为10%~50%，东南亚、非洲等低收入国家发病率可达60%以上；我国北方地区婴幼儿营养性佝偻病发病率为12%~25%，南方地区为5%~12%，随着维生素D补充策略推广，近10年我国重症营养性佝偻病发病率已降至0.1%以下。

2.遗传性佝偻病/软骨病总体发病率约为1/20000，其中X连锁低磷性佝偻病（XLH）占遗传性低磷性佝偻病的80%，发病率约为1/20000~1/60000；先天性软骨发育不全发病率约为1/25000~1/40000，是最常见的非营养性短肢矮小病因。

3.继发性佝偻病/软骨病占儿童佝偻病总病例数的10%~15%，主要继发于慢性肾脏疾病、肝胆疾病、肠道吸收障碍性疾病及长期使用抗癫痫药、糖皮质激素等药物。

二、病因与发病机制

（一）营养性因素

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