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中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案

一、方案背景

大肠癌（结直肠癌，CRC）是我国发病率及死亡率最高的消化道恶性肿瘤之一，国家癌症中心2023年发布数据显示，我国每年新发CRC病例约59.2万，死亡病例约34.1万，分别位居所有恶性肿瘤发病第2位、死亡第4位，其中约15%~20%的CRC患者具有明确的遗传背景，遗传性大肠癌占全部CRC的5%~10%，包括林奇综合征（LS，占所有CRC的2%~4%）、家族性腺瘤性息肉病（FAP，占所有CRC的0.5%~1%）、MUTYH相关性息肉病（MAP）、黑斑息肉综合征（PJS）、幼年性息肉病综合征（JPS）、锯齿状息肉病综合征（SPS）等亚型。与散发性大肠癌相比，遗传性大肠癌发病年龄更早、多原发肿瘤风险更高、家系成员患病风险显著高于普通人群，若能通过规范筛检实现早发现、早干预，可将这类人群的CRC发病风险降低70%以上，5年生存率提升至90%以上。

本方案基于我国人群遗传背景特征及临床流行病学数据制定，适用于各级医疗机构、体检中心及家系登记管理平台开展遗传性大肠癌的筛检、风险分层与全程管理，所有流程均符合《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2023）》《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要求。

二、筛检对象纳入标准

符合以下任意1项者，需纳入遗传性大肠癌筛检范围：

1.临床表型高危人群

确诊CRC时年龄≤50岁；

存在同时性或异时