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低磷性骨软化症诊疗治疗实践指南2024

一、定义与分类

低磷性骨软化症（HypophosphatemicOsteomalacia,HO）是由于循环血磷持续降低，导致骨基质矿化障碍，成年发病者称为骨软化症，儿童期发病伴骨骺未闭合者称为佝偻病，本指南统一称为低磷性骨软化症，涵盖儿童与成人不同阶段表现。根据病因可分为四类：

1.遗传性低磷性骨软化症（HereditaryHypophosphatemicRickets/Osteomalacia,HHR/HHO）：占所有遗传性HO的90%以上，以X连锁显性遗传型（XLH，OMIM307800）最常见，致病突变位于PHEX基因（Xp22.1），人群患病率约为1/20000~1/6000，占遗传性HO的80%~85%；其次为常染色体显性遗传型（ADHR，OMIM193100），由FGF23基因功能获得性突变导致，占遗传性HO的5%~10%；常染色体隐性遗传型（ARHR）由DMP1、ENPP1等基因突变导致，占比不足5%；还有X连锁隐性遗传型（XRHR），临床极为罕见。

2.肿瘤性骨软化症（Tumor-InducedOsteomalacia,TIO）：最常见的获得性HO，是肿瘤过度分泌成纤维细胞生长因子23（FGF23）导致的副肿瘤综合征，人群患病率约为1/100000，约90%为良性间叶组织来源肿瘤，恶性肿瘤占比不足10%。