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溶血性贫血病因靶向治疗共识2023

溶血性贫血（HA）是由于红细胞寿命缩短、破坏增加超过骨髓造血代偿能力所导致的一组贫血，正常骨髓红系造血可代偿6~8倍的红细胞破坏需求，仅当红细胞破坏超出代偿能力时才会出现贫血，仅红细胞破坏增加无贫血者称为溶血状态。根据病因可将HA分为遗传性HA与获得性HA两大类：遗传性HA主要包括红细胞膜缺陷（遗传性球形红细胞增多症等）、红细胞酶缺陷（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等）、血红蛋白病（地中海贫血、异常血红蛋白病等）；获得性HA主要包括自身免疫性HA（温抗体型、冷抗体型）、药物诱导性HA、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、微血管病性HA（血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒综合征等）以及物理、机械、感染等因素诱导的HA。近年来，HA病因与发病机制的研究取得突破性进展，针对病因的靶向治疗药物大幅改善了患者预后，为进一步规范临床诊疗，制定本共识。

一、遗传性溶血性贫血的靶向治疗

（一）地中海贫血

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍引起的常染色体隐性遗传病，α地贫多由基因缺失导致、β地贫多由点突变导致，多余的游离珠蛋白链沉积在红细胞膜引发氧化损伤、溶血，同时骨髓无效造血导致进行性脾大、铁过载，重型β地贫需终身规范性输血和去铁治疗，长期输血治疗患者每年铁蓄积量约2~5g，不规范去铁治疗患者多死于心功能衰竭，中位生存期不足30岁。

1.胎