儿童肾母细胞瘤诊疗专家共识（2025版）.docxVIP

儿童肾母细胞瘤诊疗专家共识（2025版）

儿童肾母细胞瘤是儿童时期最常见的肾脏恶性肿瘤，约占儿童肾脏肿瘤的90%和所有儿童实体瘤的6%至7%。近年来，随着多学科协作诊疗模式、分子生物学研究以及治疗策略的不断优化，其总体生存率已得到显著提升。本共识旨在基于最新的循证医学证据，结合国内外诊疗进展与临床实践经验，为儿童肾母细胞瘤的规范化、个体化诊疗提供系统性指导，以期进一步提高治愈率，改善长期生存质量。

一、流行病学与病因学

儿童肾母细胞瘤的发病高峰年龄为1至4岁，约75%的病例在5岁前确诊，罕见于成人。其发病率存在一定的地域与种族差异。绝大多数病例为散发性，病因尚不完全明确，但已知与胚胎发育过程中肾脏形成相关基因的异常有关。

约10%至15%的病例与特定的遗传综合征或先天性异常相关，这构成了重要的高危因素。其中，WAGR综合征（表现为肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统畸形和智力障碍）与WT1基因的缺失或突变密切相关。Denys-Drash综合征（以早发性肾母细胞瘤、进行性肾小球病变和男性假两性畸形为特征）通常由WT1基因的特定错义突变引起。Beckwith-Wiedemann综合征（表现为巨舌、脐膨出、内脏肥大等）则与11p15.5区域的印迹基因簇异常相关，涉及IGF2过表达和CDKN1C失活等机制。此外，家族性肾母细胞瘤虽少见（约占1%至2%），但提示存在常染色体显性遗传的易感基因，如