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肛门直肠畸形诊疗指南（2026年版）

引言

肛门直肠畸形是新生儿期常见的消化道畸形，其发病率约为1/5000。该病谱系广泛，从单纯的肛门膜状闭锁到复杂的泄殖腔畸形，临床表现、治疗策略及预后差异巨大。随着医学影像学、微创手术技术及多学科协作诊疗模式的深入发展，本领域的诊疗理念与技术水平不断更新。本指南旨在系统梳理当前最佳证据，为临床医生提供一套科学、规范、可操作的诊疗框架，以改善患儿整体预后与长期生活质量。

第一章：疾病分类与病理生理

肛门直肠畸形的分类系统是指导诊断与治疗的基石。目前国际广泛采用的是基于瘘管位置与直肠盲端与肛提肌关系的改良Wingspread分类法，并结合Pe?a术中所见的肛门直肠畸形国际分类。

一、主要临床类型

高位畸形：直肠盲端终止于肛提肌（耻骨直肠肌环）以上。常合并直肠尿道前列腺瘘（男性）、直肠膀胱颈瘘（男性）或直肠阴道高位瘘（女性）。此类畸形肛门括约肌发育常不佳，手术复杂，术后排便控制功能可能受影响。

中位畸形：直肠盲端位于肛提肌中间水平。男性常见直肠尿道球部瘘，女性常见直肠阴道低位瘘或直肠前庭瘘。

低位畸形：直肠盲端穿过肛提肌。包括肛门狭窄、肛门膜状闭锁、肛门皮下瘘（男性会阴瘘）及肛门直肠前庭瘘（女性）。此类畸形肛门括约肌结构相对完整，预后通常较好。

一穴肛（泄殖腔畸形）：为女性最复杂的畸形，直肠、阴道、尿道共同汇入一个共同的腔道（泄殖腔）。其严