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骨巨细胞瘤诊疗专家共识（2025版）

骨巨细胞瘤诊疗专家共识（2025版）

前言

骨巨细胞瘤是一种具有局部侵袭性的原发性骨肿瘤，其生物学行为复杂，虽属良性肿瘤范畴，但具有复发、转移的潜能，对患者的骨骼结构、功能及生活质量构成显著威胁。随着分子生物学研究的深入、影像技术的革新以及治疗理念的演进，骨巨细胞瘤的诊疗策略正经历着深刻变革。本共识旨在整合国内外最新研究进展与临床实践经验，为临床医师提供一套系统化、规范化且兼具前沿性的诊疗指导，以提升我国骨巨细胞瘤的整体诊疗水平，改善患者预后。

第一章概述与流行病学

骨巨细胞瘤约占所有原发性骨肿瘤的4-5%，在良性骨肿瘤中位居前列。好发年龄为20-40岁的青壮年，女性发病率略高于男性。肿瘤好发于长骨干骺端，尤其以股骨远端、胫骨近端及桡骨远端最为常见，中轴骨如骶骨、脊柱亦是重要发病部位。其发病机制尚未完全阐明，目前认为与H3F3A基因突变导致组蛋白H3.3p.G34W替换密切相关，该突变可导致下游信号通路异常激活，促进破骨细胞样巨细胞生成及基质细胞增殖，是诊断的重要分子标志物。

第二章临床与影像学诊断

2.1临床表现

患者常因局部疼痛就诊，疼痛初期为间歇性，活动后加重，随病程进展可转为持续性。约三分之一患者可触及局部肿胀或包块，质地硬，可有压痛。位于关节附近的肿瘤常导致关节活动受限。若肿瘤生长迅速或侵犯骨皮质，可出现病理性骨折，表现为突发