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血友病规范化诊疗中国专家共识2025

流行病学与疾病负担

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，分为血友病A（FVIII缺乏，占80%~85%）和血友病B（FIX缺乏，占15%~20%）。根据我国2024年全国血友病病例信息管理系统登记数据，我国累计报告血友病患者超过2.3万例，基于出生人口基数推算，实际潜在患者约10万~12万例，登记率不足25%，疾病认知不足、诊疗可及性待提升仍是当前核心问题。

根据凝血因子活性水平，血友病分为重型（FVIII/FIX活性＜1IU/dl，占所有患者的50%~60%）、中间型（1~5IU/dl，占30%~40%）、轻型（＞5~40IU/dl，占10%~15%）。重型患者多在1岁前出现自发性出血，中间型多在外伤后出血，轻型多在手术、创伤后才出现异常出血。我国登记数据显示，中位确诊年龄为2.2岁，重型血友病中位确诊年龄为9.8月龄，较2010年的3.5岁显著提前，但仍有超过30%的中间型、轻型患者在10岁以后才确诊，误诊率高达40%，其中以关节出血误诊为关节炎、外伤出血误诊为凝血功能障碍性疾病最为常见。

疾病负担方面，我国血友病患者年人均直接医疗费用约12万元，未接受预防治疗的重型患者致残率高达70%以上，40岁以上重型患者关节致残率超过90%，显著高于接受规范化预防治疗患者的15%致残率，疾病给患者家庭和社会带来沉重负担。

诊断与分型规范

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