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血友病替代预防治疗中国专家共识2025

一、概述

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，因编码凝血因子VIII（FVIII）/FIX的基因发生致病变异，导致血浆FVIII/FIX活性缺乏，临床表现为自发性或创伤后异常出血，重症患者可出现关节、肌肉反复出血，最终进展为血友病性骨关节病，永久丧失劳动能力，严重威胁患者生存质量与寿命。

凝血因子替代治疗是血友病的核心治疗手段，分为按需治疗与预防治疗。按需治疗仅在出血发生后补充凝血因子，无法预防出血与远期并发症；预防治疗是通过规律性定期补充凝血因子，维持稳态凝血因子活性，预防出血发生与并发症进展，是目前血友病的标准治疗方案。

本共识基于近年全球血友病预防治疗循证医学证据，结合中国血友病诊疗中心协作网（ChineseHemophiliaTreatmentCenterNetwork,CHTCN）2018-2024年全国血友病登记系统数据（全国登记血友病患者约4.2万，其中成人重型血友病A占比38.7%，儿童重型血友病A占比62.1%；血友病B患者约占总患者数14.3%；18岁以下儿童接受低剂量预防治疗比例从2018年的37.2%提升至2024年的68.9%，成人接受预防治疗比例仅为19.5%），整合国内多中心临床研究结果，对血友病替代预防治疗的适应证、方案选择、疗效监测、不良反应管理等内容更新，为我国临床医师开展规范预防治疗提