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XX医院分子诊断技术发展五年规划（2026—2030年）

一、发展基础与现状

（一）现有能力概况

我院分子诊断科前身为2018年成立的检验科分子生物学组，2022年独立成科，目前为省临床重点专科建设单位、市精准医学诊断中心挂靠单位。现有场地1200㎡，其中按PCR实验室规范分区设置的核心实验区800㎡，配套生物安全二级（BSL-2）实验室2个、高通量测序（NGS）专用实验室1个。配置仪器设备总价值7800万元，涵盖荧光定量PCR仪12台、数字PCR仪4台、高通量测序仪（IlluminaNovaSeq6000、华大MGI2000）3台、一代测序仪2台、毛细管电泳仪3台、核酸质谱仪1台、微流控芯片检测系统2套，设备完好率保持在98%以上。

现有人员42人，其中博士学历6人、硕士学历18人，高级职称7人、中级职称19人，纳入省卫生健康委分子诊断技术人才库3人，持有临床基因扩增检验技术上岗证人员覆盖率100%。2025年全年开展分子诊断项目72项，年检测量38.7万例次，业务收入9200万元，占检验科总收入的27.3%，其中肿瘤伴随诊断、病原微生物快速检测、遗传病筛查三类项目占比分别为38%、32%、17%，检测报告准确率99.89%，室间质评通过率连续5年100%。

（二）存在的短板不足

一是技术覆盖深度不足：目前仅开展NGS大Panel检测2项、单细胞测序相关服务0项，表观遗传、液