先天性中枢低通气综合征治疗进展2026.pptx

先天性中枢低通气综合征治疗进展

目录CONTENTS发病机制与病理临床表现诊断治疗与管理策略总结与展望

发病机制与病理

010203基因变异主因CCHS最主要由PHOX2B基因变异导致，约占93%～100%，呈常染色体不完全显性遗传。该基因编码转录因子，调控神经嵴细胞分化和自主神经系统发育，其异常直接影响呼吸调控相关结构的形成。PHOX2B基因变异是CCHS的主要病因约90%～92%的CCHS病例由PHOX2B基因第3外显子多聚丙氨酸重复序列异常扩增所致，正常基因型为20/20，突变型为20/24～33，即增加4至13个丙氨酸，其中以增加5、6或7个最常见。多聚丙氨酸重复序列突变（