先天性肾上腺增生的诊疗常规课件PPT.pptxVIP

先天性肾上腺增生主讲人：XXX2026年08月19日

目录1、诊断依据2、检查方法3、治疗措施

诊断依据

诊断依据（一）?1.一组肾上腺激素合成酶先天性缺乏而导致激素合成障碍的疾病,主要是皮质醇合成减少,ACTH代偿分泌增加,引起肾上腺先天性增生(CAH),患者儿童起病,皮肤黝黑,严重者出现肾上腺危象。?2.可以出现肾上腺皮质功能减退的表现,乏力、纳差、精神委靡、血压低、血糖低等。?3.21-羟化酶缺乏常见,此酶缺乏致皮质醇和醛固酮合成障碍,ACTH反跳性升高刺激过多雄激素合成。有4个临床类型,轻型雄激素合成增多,表现为女性男性化,男性性早熟;重型失盐,出现低血压休克、肾上腺危象,乃至夭折;混合型男性化和失盐均有;迟发型于成年人发病,在女性成年人高雄激素患者(如多囊卵巢综合征)中占有一定比例。

诊断依据（二）?4.17α-羟化酶缺乏使肾上腺雄激素和皮质醇合成障碍,ACTH刺激过多醛固酮形成,具有高血压、低血钾,同时男性表现为假两性畸形、女性性幼稚。?5.11β-羟化酶缺乏使皮质醇和醛固酮的合成通路中断,具有盐皮质激素作用的11-脱氧皮质醇和11-脱氧皮质酮聚集,产生高血压和低血钾。同时,性激素通路合成亢进,但男性化程度较强,或者仅有出生时阴蒂肥大。

诊断依据（三）?6.化验检查可见皮质醇分泌水平减低,ACTH升高,同时肾上腺激素合成的中间产物增加,诊断21-羟化酶缺乏最