亨廷顿舞蹈病的诊疗常规课件PPT.pptxVIP

亨廷顿舞蹈病主讲人：XXX2026年08月19日

目录1、诊断依据2、检查方法3、治疗措施

诊断依据

诊断依据?1.常染色体显性遗传。最常发生于30~50岁的中年人。?2.为缓慢起病和进展的不随意的舞蹈样运动和痴呆。不自主运动可先后累及舌、唇、咽喉、软腭、横膈、四肢及躯干,表现为持续地吸嘴、吸吮及手指、手臂舞动等。精神紧张时加重,睡眠后消失。精神症状表现为性格改变、冲动行为、智力减低、抑郁或兴奋、幻觉等,最终为高度痴呆。?3.头颅CT或MRI检查示皮质及尾状核萎缩,侧脑室前角对称扩大。?4.脑电图检查示弥漫性异常。?5.PET-FDG检查示尾状核和壳核的葡萄糖代谢率下降。

检查方法

检查方法?1.胸部X线片、心电图。?2.脑电图、头颅CT或MRI检查,必要时行PET-FDG检查。?3.基因诊断。

治疗措施

治疗措施本病尚无法治愈,通常在起病后10~20年死亡。?1.多巴胺受体阻滞药。氟哌啶醇0.5~4mg口服,4/d;氯丙嗪25~50mg,3/d;硫必利0.1~0.2g,3/d,自小剂量开始,逐渐增量。注意锥体外系不良反应。?2.耗竭中枢DA药物。利舍平(利血平)0.1~0.25mg口服,3/d,注意血压或抑郁状态。?3.提高中枢性乙酰胆碱和GABA药物通常无效。5-羟色胺再摄取抑制药可能减轻病情进展。?4.痴呆的治疗参见阿尔茨海默病相应内容。

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