肝豆状核变性的诊疗常规课件PPT.pptxVIP

肝豆状核变性主讲人：XXX2026年08月19日

目录1、诊断依据2、检查方法3、治疗措施

诊断依据

诊断依据（一）?1.肝豆状核变性是铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害疾病,属于常染色体隐性遗传。本病好发于儿童和青年,呈急性、亚急性或慢性发病,病变进展较快,症状因人而异,晚发型者病程进展缓慢。可有家族史。

诊断依据（二）?2.大多数病人先出现精神神经症状,少数病人先出现肝损害症状。神经症状常见静止性震颤或姿势性震颤、肢体舞蹈样或手足徐动动作、面部怪相、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、异常姿势和慌张步态。精神异常表现为反应迟钝、注意力不集中和记忆力减退,情感、行为或人格异常。双眼可见角膜色素环即K-F环。少数病人可有黄疸、消化不良、低热、呕吐、肝脾大、腹水等,个别病人有急、慢性和暴发性肝炎、肝硬化、肝门静脉高压症(腹水,食管静脉曲张,呕血及出血倾向,脾增大)等表现。?3.血清铜蓝蛋白200mg/L,血清铜氧化酶0.2光密度,尿铜排泄量200g/24h。

诊断依据（三）?4.头颅CT显示双侧豆状核区低密度,大脑皮质萎缩,头颅MRI检查可见豆状核区T1低信号、T2高信号。大多数患者骨关节X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化灶。

检查方法

检查方法（一）?1.血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶、血清、尿铜测定。?2.眼科检查。?3.肝、脾B型超声检查,骨关节X线、胸部X