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智力障碍诊疗指南最新版

智力障碍（IntellectualDisability,ID），ICD-11编码为7A00-7A0Z，又称智力发育障碍，是起病于18岁前发育阶段的神经发育障碍类疾病，核心特征为智力功能与适应行为存在持续性临床缺陷，缺陷可对个体日常社会参与、生活自主能力造成实质性影响。该术语替代了既往“精神发育迟滞”的诊断名称，符合WHO倡导的疾病命名去歧视化原则，更聚焦功能支持而非缺陷标签。根据WHO2023年全球神经发育障碍报告，全球范围内ID全人群患病率为1%~3%，其中中重度ID患病率为0.3%~0.5%；结合2020—2023年我国多省市6~18岁儿童青少年神经发育障碍流行病学调查数据，国内该年龄段人群ID患病率为1.12%，男女患病比约1.4:1，男性患病率略高于女性，与全球流行特征一致。

ID的病因复杂，涉及遗传、环境、社会心理等多维度因素，目前已明确的病因覆盖产前、围生期、产后三个阶段，其中病因明确的病例中，产前因素占比60%~70%，围生期因素占10%~20%，产后因素占10%~15%，另有15%~20%的ID病例经全面评估仍无法明确病因。产前因素中，染色体异常是最常见的明确病因：21-三体综合征（唐氏综合征）占所有ID病例的15%~20%，活产新生儿中发生率为1/800~1/1000；脆性X综合征是X连锁ID的首位病因，男性活产儿发生率约1/4000