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《中国血友病B腺相关病毒载体基因治疗临床应用指导意见（2025）》核心解读

《中国血友病B腺相关病毒载体基因治疗临床应用指导意见（2025）》是国内首部血友病BAAV基因治疗专项临床规范，由中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组联合制定，适配我国首个自主研发血友病B基因治疗药物波哌达可基（BBM-H901）上市后的临床应用需求，填补了国内该领域规范化诊疗空白，为临床安全、合规、精准开展血友病B基因治疗提供了统一标准与实操依据。

一、指导意见制定背景与核心意义

血友病B是F9基因突变导致的X染色体连锁隐性单基因遗传病，患者凝血因子IX（FIX）活性显著降低，重型患者（FIX:C＜1%）易发生反复自发性关节、肌肉出血，长期可致关节畸形、残疾，传统终身凝血因子替代治疗无法根治，且存在频繁输注、经济负担重、出血控制不稳定等痛点。

近年来AAV载体肝脏靶向基因治疗实现突破性进展，通过递送优化型Padua突变FIX基因，让患者肝细胞持续表达活性凝血因子，实现单次治疗、长期获益、临床治愈潜力。随着国产波哌达可基等多款AAV基因治疗药物获批上市，临床亟需统一的准入、操作、监测、安全管控标准，2025版指导意见由此出台，核心目的是规范新兴疗法临床应用，平衡疗效与安全，最大化患者获益。

二、核心适用人群与准入标准（患者筛选核心规范）

指导意见明确了精准的患者筛选体系，严格界定获益人群