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2026年家族遗传性胃癌临床诊疗专家共识

执笔专家组：中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会、中华医学会肿瘤学分会胃癌学组、全国遗传性消化道肿瘤协作组

通信作者：（略）

DOI：（略）

一、前言

家族遗传性胃癌（FamilialGastricCancer，FGC）是一类具有明确家族遗传倾向、由生殖系基因变异驱动的胃癌亚型，区别于散发性胃癌，具有发病年龄早、多灶性病变、侵袭性强、家族聚集发病、预后差异显著等临床特征。目前临床数据显示，约3%的胃癌患者存在明确生殖系致病基因突变，5%~8%的胃癌病例归属于家族遗传性胃癌范畴，其中遗传性弥漫型胃癌（HDGC）为最主要亚型，严重威胁中青年高危人群生命健康。

近年来，随着基因组测序技术普及、精准筛查手段迭代及外科微创、靶向免疫治疗的革新，家族遗传性胃癌的诊疗理念发生重大更新。为进一步规范我国家族遗传性胃癌的筛查、基因诊断、临床治疗、遗传咨询及全程随访管理，结合2021版家族遗传性胃癌专家共识、2023版胃癌早诊早治共识、国际胃癌连锁协作组（IGCLC）最新指南及2026年国内外前沿研究证据，组织国内胃癌外科、肿瘤内科、消化内镜、遗传学、病理科多学科专家，修订制定本共识，旨在为各级医疗机构提供标准化、个体化的临床诊疗依据，提升我国遗传性胃癌的早诊早治与精准诊疗水平。

二、定义与临床分型

2.1核心定义

家族遗传性胃癌指两代及以上家族亲属中