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胰腺炎患者基因胚系变异检测与临床应用专家共识总结2026

胰腺炎是我国消化系统最常见的疾病之一，疾病谱复杂，部分特发性、复发性及青少年起病的胰腺炎患者存在明确的遗传易感性。随着分子检测技术的普及，基因胚系变异在胰腺炎发病、疾病进展及并发症发生中的关键作用逐步被揭示，基因检测为胰腺炎病因甄别、风险预判和个体化防控提供了新的手段。然而，现阶段国内临床实践中，胰腺炎相关基因检测仍存在检测指征把握不一、目标基因组合选择各异、变异解读标准不统一、遗传咨询流程缺失等现实问题，过度检测、解读偏差等问题较为突出，临床迫切需要建立契合我国人群特征的规范化指导方案。

近年来，国内外围绕胰腺炎遗传机制开展了大量研究，不断更新对PRSS1、SPINK1、CFTR、LPL、APOA5等易感基因的认识。我国大样本队列进一步明确了本土人群基因变异谱特征，为制定本土化共识奠定了循证基础。在此背景下，中国医师协会胰腺病学专业委员会联合消化系统疾病国家临床医学研究中心（上海）、中关村胰腺疾病诊疗技术创新联盟，汇聚消化内科、胰腺外科、重症医学、儿科、医学遗传学、循证医学等多学科专家，共同编撰《胰腺炎患者基因胚系变异检测与临床应用专家共识（2026版）》。本共识共23条推荐意见，系统梳理胰腺炎胚系变异的分子特征，明确基因检测的目标人群、样本选择与检测技术路径，建立适配胰腺炎复杂遗传模式的变异分类与报告规范，并就遗传咨询、