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唐氏筛查知情同意书

一、为什么需要这份知情同意书

唐氏筛查不是普通化验单——它是一次基于概率的风险评估，不是确诊检查。您需要先理解它的价值、边界和不确定性，再决定是否接受。本同意书的核心目的，是把选择权完整地交给您：查什么、用哪种技术查、结果可能意味着什么、后续该怎么走。请仔细阅读以下全部条款，确认后签署。

1.1筛查的定义：为什么“筛查”不等于“诊断”

唐氏筛查（产前血清学筛查及无创产前检测）针对胎儿染色体数目异常和开放性神经管缺陷进行患病风险评估。它的全部产出是一个风险概率，而非“有”或“没有”的最终结论。

?筛查结果“高风险”只表示胎儿患目标疾病的可能性高于设定阈值，不等于患病，需要进一步做产前诊断确认。

?筛查结果“低风险”表示胎儿患目标疾病的可能性很低，不等于零风险，不能完全排除患病可能。

这是所有筛查技术的医学属性，任何筛查手段都遵循这一规律，包括最高规格的无创产前检测（NIPT）。

1.2本筛查针对的四类目标疾病

本同意书所指“唐氏筛查”覆盖以下四类出生缺陷的筛查。请逐条确认您理解了每一类的含义：

疾病名称

类型

出生后主要表现

唐氏综合征（21三体综合征）

常染色体数目异常

智力发育障碍、特殊面容、约半数合并先天性心脏病

爱德华兹综合征（18三体综合征）

常染色体数目异常

严重生长发育迟缓，多数合并多脏器畸形，大多在1岁内夭折

帕陶综合征（13三体综合征）