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2025年医学遗传学第八版题库及答案

1.动态突变：基因组中短串联重复序列（以三核苷酸重复序列最为常见）在世代传递或体细胞分裂过程中，重复拷贝数发生逐代扩增、异常增加的特殊突变形式，可导致基因编码产物功能异常、表达紊乱，进而引发疾病。动态突变是亨廷顿病、脆性X综合征、脊髓小脑性共济失调等神经遗传性疾病的核心致病机制，这类疾病往往伴随遗传早现特征，即世代传递过程中发病年龄逐代提前、临床症状逐代加重。

2.遗传印记（基因组印记）：指同源等位基因由于传递来源的亲代性别不同，而表现出表达水平差异的表观遗传现象。源自父方或母方的等位基因在配子发生阶段会经历不同的表观修饰（以DNA启动子区甲基化为核心机制），导致子代体细胞中仅表达一方亲本来源的等位基因，另一方亲本的等位基因被表观修饰沉默。印记基因的表达异常可导致特异性疾病，如15号染色体q11-q13区段父源印记基因缺失引发普拉德-威利综合征，母源同源区段基因缺失引发天使综合征，两类疾病染色体缺失区域完全一致，但因亲源印记效应不同，临床表型存在显著差异。

3.罗伯逊易位（罗氏易位/着丝粒融合）：是发生于近端着丝粒染色体（13、14、15、21、22号染色体）之间的特殊结构畸变，断裂点位于染色体着丝粒部位或着丝粒附近，两条近端着丝粒染色体断裂后，长臂部分在着丝粒处重接形成一条衍生染色体，两个短臂形成的小染色体往往在细胞分裂过程中丢失。由