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原发性血小板增多症(et)诊疗指南(2篇）

第一篇

原发性血小板增多症（ET）是一种起源于造血干细胞的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其核心特征为血小板计数持续显著升高，伴随巨核细胞系克隆性增殖，临床主要风险为血栓形成与出血事件，部分患者可进展为骨髓纤维化或急性白血病。

一、流行病学特征

ET的全球发病率约为1~2/10万人口，中位发病年龄60岁左右，女性略多于男性（男女比例约1:1.3）。儿童ET罕见，占所有ET病例的1%以下，多与遗传因素相关。我国ET的发病率与全球趋势一致，但缺乏大样本流行病学数据。ET的自然病程较长，中位生存期可达15~20年，但其并发症（如血栓、出血）显著影响患者生活质量与预后。

二、病因与发病机制

ET的发病与造血干细胞克隆性突变密切相关，主要驱动突变为JAK2、CALR及MPL基因：

1.JAK2突变：约60%~70%的ET患者携带JAK2V617F突变，该突变位于JAK2基因第14外显子，导致JAK2激酶持续激活，通过JAK-STAT信号通路促进巨核细胞增殖与分化。少数患者存在JAK2exon12突变（约1%），其临床表型与V617F突变类似，但红细胞增多更明显。

2.CALR突变：约20%~25%的ET患者携带CALR基因第9外显子突变，主要为框移突变（如52bp插入或5bp缺失），通过激活MPL受体下游信号通路（JAK-STAT、PI3K/