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尿崩症诊疗指南（2023）

一、定义与分类

尿崩症（DiabetesInsipidus,DI）是一种以肾脏排泄大量稀释性尿液为核心特征的临床综合征，核心病理生理机制是精氨酸加压素（ArginineVasopressin,AVP，又称抗利尿激素ADH）分泌不足，或肾脏对AVP反应缺陷，或妊娠期AVP代谢异常。患者24小时尿量通常大于30ml/kg（成人约2.5~3L），尿渗透压持续低于300mOsm/(kg·H?O)，且禁饮后尿液无法有效浓缩。根据2023年国际内分泌学会（ISE）联合欧洲内分泌学会（ESE）发布的最新分类标准，尿崩症分为以下4类：

1.中枢性尿崩症（CentralDiabetesInsipidus,CDI）：占所有尿崩症的50%~60%，因下丘脑-神经垂体病变导致AVP合成、转运或释放障碍。流行病学数据显示，成人CDI年发病率为1~2/10万，儿童约为0.3/10万，无明显性别差异。

2.肾性尿崩症（NephrogenicDiabetesInsipidus,NDI）：占比20%~25%，肾脏集合管上皮细胞AVP受体（V2受体）或下游水通道蛋白2（AQP2）功能缺陷，对AVP无应答。遗传性NDI多在儿童期发病，90%为X连锁隐性遗传（AVPR2基因突变），10%为常染色体显性/隐性遗传（AQP2基因突变）；获得性NDI多由药物、肾脏疾病或代谢异