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特发性震颤临床诊疗指南（2026）

一、定义与流行病学

特发性震颤（EssentialTremor,ET）是最常见的成人进展性运动障碍疾病，核心特征为双侧上肢动作性震颤，可伴随头、下颌、语音等部位震颤，症状随年龄增长逐渐加重，对患者社会交往、日常生活能力造成显著影响。目前国际运动障碍学会（MDS，2025）更新定义为：排除继发性震颤、帕金森病震颤等其他明确病因，以姿势性/动作性震颤为核心表现的慢性神经系统疾病，部分患者可伴随认知、情绪等非运动症状。

最新全球疾病负担研究（2024）数据显示：全球ET人群患病率为0.45%~0.92%，其中40岁以下人群患病率为0.08%~0.16%，40~60岁人群患病率为1.22%，65岁以上人群患病率升至4.03%，80岁以上人群患病率可达9.8%。我国基于社区人群的流行病学调查（2023，纳入12万≥18岁常住居民）结果显示，我国ET总患病率为0.68%，标准化患病率为0.51%，男性患病率（0.75%）略高于女性（0.61%），发病年龄呈双峰分布：第一个高峰为15~24岁（青少年型ET，占比16.2%），第二个高峰为55~64岁（晚发型ET，占比38.7%）。家族史阳性患者占比41.8%，符合常染色体显性遗传特征，外显率随年龄增加升高：40岁外显率约32%，70岁外显率可达75%。

二、病因与发病机制

（一）遗传因素

约30%~50%E